Генетические открытия и загадки

В конце XIX—начале ХХ века биология сделала еще один гигантский шаг в исследовании человека. Изучив досконально строение клетки, ученые сделали вывод, что все живые организмы, и человек в том числе, состоят из элементов, сходных по строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ.

Дальнейшее продвижение в глубь клетки привело к возникновению новой науки под названием генетика.

Ген — фрагмент ДНК, являющийся единицей наследственного материала, отвечает за формирование какого-либо элементарного признака в организме, контролирует образование и передачу данного признака дочерним клеткам в процессе деления.

Было установлено, что генетическая информация записывается в виде кодонов — последовательностей из трех нуклеотидов (особых химических элементов), обозначаемых буквами. Каждый кодон кодирует 1 аминокислоту. А из аминокислот строятся белки — основной компонент нашего физического тела. Количество звеньев в цепи белка может исчисляться десятками, а иногда и тысячами. Чередование различных аминокислот позволяет создавать огромное количество разных типов белков (в организме их около 5 000 000). Казалось, разгадка тайны жизни близка.

Но дальнейшие исследования показали, что генетика лишь открыла людям вход в мир еще более таинственный и загадочный.

Переход количества в качество

Во-первых, ученые сосчитали количество кодонов в человеческой ДНК — их оказалось ровно 64. Всего существуют около 300 видов различных аминокислот, но в человеческом организме для строительства белка используются всего 20. Выходит, что в создании аминокислот должны быть задействованы лишь 20 кодонов. Именно так и происходит. Еще 3 кодона используются для запуска или остановки генетической программы. Остальные 41 кодон бездействуют или выступают в качестве дублеров.

Врачи Калифорнийского университета в течение пяти лет наблюдали за здоровьем маленького мальчика, родившегося со СПИДом. Обследование проводилось при рождении, в возрасте 6 месяцев, 1 года и 5 лет. Последнее обследование показало, что мальчик совершенно здоров, - никаких признаков иммунодефицита не обнаружено.

Ученые пытались выяснить, каким образом произошло подобное чудо. Были проведены и генетические анализы. Оказалось, что у мальчика задействованы не 20 кодонов, как при рождении, а 24. Врачи обнаружили, что мальчик не только не страдает иммунодефицитом, он обладает иммунитетом против всех известных инфекционных заболеваний. И этот случай не единичен.

В настоящее время выявлены около 10 000 случаев излечения благодаря мутациям ДНК (24 задействованных кодона вместо стандартных 20).

Проект «Геном человека»

Ученые всего мира возлагали огромные надежды на расшифровку генома человека — совокупности и последовательности всех человеческих генов. Для решения этой задачи был организован специальный международный проект, и в 2000 г. карта генома человека была практически составлена, гены сосчитаны, идентифицированы и зафиксированы в базах данных.

Увы, надежды биологов, генетиков и медиков не оправдались. Генов у человека оказалось значительно меньше, чем предполагали ученые, - не сотни тысяч, а всего лишь около 30 тысяч. У мыши их почти столько же. Уникальных для человека генов в расшифрованном геноме всего лишь около 1%. Маловероятно, что этот 1% может вместить в себя весь объем информации, отличающей человека от мыши. Где же в таком случае записана эта информация? 

Известно, что большую часть спирали ДНК занимают не гены, а так называемые «пустынные участки», в которых гены попросту не закодированы. Возможно, именно там, в пустоте, и следует искать ту часть информации, которая определяет отличие человека от других, даже самых высокоразвитых животных.